Detalles de la búsqueda
1.
Exploring genetic testing requests, genetic alterations and clinical associations in a cohort of children with autism spectrum disorder.
Eur Child Adolesc Psychiatry;
2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587680
2.
Accuracy diagnosis improvement of Fabry disease from dried blood spots: Enzyme activity, lyso-Gb3 accumulation and GLA gene sequencing.
Clin Genet;
99(6): 761-771, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33527381
3.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet;
101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
4.
Further definition of the proximal 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome and implication of PIAS4 as the major contributor.
Clin Genet;
97(3): 467-476, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31972898
5.
Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII).
J Med Genet;
53(6): 403-18, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908836
6.
Heterogeneity of a Constitutional Complex Chromosomal Rearrangement in 2q.
Cytogenet Genome Res;
148(2-3): 156-64, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27216161
7.
Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familial members of different generations.
Am J Med Genet A;
170A(5): 1268-73, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26762557
8.
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.
Front Cell Dev Biol;
12: 1321282, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38505260
9.
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) in Spain.
Mol Genet Metab;
106(2): 196-201, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521955
10.
Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 445, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686181
11.
Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 233, 2021 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34020684
12.
Novel association of severe neonatal encephalopathy and Hirschsprung disease in a male with a duplication at the Xq28 region.
BMC Med Genet;
11: 137, 2010 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20860806
13.
Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria.
Am J Med Genet A;
152A(12): 3101-6, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21077203
14.
Genetic Diagnosis of Rare Diseases: Past and Present.
Adv Ther;
37(Suppl 2): 29-37, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236876
15.
Lacosamide intake during pregnancy increases the incidence of foetal malformations and symptoms associated with schizophrenia in the offspring of mice.
Sci Rep;
10(1): 7615, 2020 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376856
16.
Expanding the clinical and mutational spectrum of germline ABL1 mutations-associated syndrome: A case report.
Medicine (Baltimore);
98(10): e14782, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30855488
17.
Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensus.
Medicine (Baltimore);
97(29): e11246, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30024503
18.
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients]. / Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes.
Med Clin (Barc);
144(2): 67-72, 2015 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25194980
19.
[Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria; a case report]. / Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso.
Nutr Hosp;
31(4): 1885-8, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25795986
20.
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.
Case Rep Genet;
2014: 517091, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25379297